Die kleine Zoe liegt in ihrem Babybett auf der neonatologischen IMC-Station im Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess in Bremen. Gerade ist sie aufgewacht, nun streckt sie sich und gibt ein paar niedliche brabbelnde Laute von sich. Was sie nicht weiß: Es war ein ganz besonderes Nickerchen. Denn während ihres Vormittagsschläfchens wurde dem sechs Wochen alten Baby gerade praktisch das Leben gerettet. Über einen Zugang an der Hand ist Zoe über eine Stunde lang eine Infusion verabreicht worden – die sogenannte Gen-Ersatz-Therapie. Ein Gendefekt wurde dabei durch ein künstliches, intaktes Gen-Double behandelt. Dieses neuartige Therapieverfahren ist seit diesem Jahr erstmals in Bremen möglich. Das Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess am Klinikum Bremen-Mitte ist als zertifiziertes neuromuskuläres Zentrum bundesweit eines der ersten nichtuniversitären Krankenhäuser in Deutschland, die dieses Verfahren anwenden können – und sogar das einzige im Nordwesten. Die Gen-Ersatz-Therapie sorgt dafür, dass die Krankheit, unter der Zoe gelitten hätte oder sogar an ihr verstorben wäre, nun aufgehalten wird – so die große Hoffnung.

Bei der kleinen Zoe war kurz nach der Geburt durch ein auffälliges Neugeborenen-Screening – der ersten umfassenden Untersuchung – die Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert worden. „Es ist eine seltene, neuromuskuläre Erkrankung, die in Deutschland im Mittel bei einem von 7000 Neugeborenen auftritt. Es handelt sich um eine Art Muskelschwund“, sagt Dr. Birgit Kauffmann, Oberärztin und Leiterin der Neuropädiatrie im Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess (Elki). Die Klinik ist Teil des von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) zertifizierten neuromuskulären Zentrums Nordwest – einer Kooperation von Kliniken von Bremen über Oldenburg bis Rotenburg. 

Die Ursache der Spinalen Muskelatrophie ist ein Gendefekt. Durch diesen wird ein bestimmtes Eiweiß (das SMN-Protein) nur unzureichend gebildet. Das führt wiederum dazu, dass im so genannten Vorderhorn des Rückenmarks Nervenzellen verkümmern, die für die Muskelbewegung wichtig sind. SMA-Erkrankte werden dadurch immer unbeweglicher, leiden zunehmend unter Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen – bei schweren Verläufen erleben Babys oft nicht einmal das zweite Lebensjahr, bei milderen Verläufen sind Betroffene immer stärker auf Hilfsmittel angewiesen. „Umso wichtiger ist es, dass heute alle Neugeborenen regelhaft bis zum 3. Lebenstag im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf die spinale Muskelatrophie untersucht werden – und dass die Krankheit entdeckt wird, bevor die ersten Symptome auftreten“, betont Oberärztin Kauffmann.

Bis vor wenigen Jahren war man noch machtlos gegen diese Erkrankung. Durch die Gen-Ersatz-Therapie kann die Krankheit nun direkt am Ursprung therapiert werden. Dabei wird das intakte SMN1-Gen mittels einer "Transportkassette", einem unschädlich gemachten Virus, in die Zellkerne der Vorderhornzellen des Rückenmarks eingeschleust. Dieses Gen kann dann abgelesen werden und zur Bildung ausreichender Mengen des fehlenden SMN-Körpereiweißes beitragen. Der Gen-Ersatz sorgt dafür, dass die Nervenzellen funktionstüchtig bleiben – bestenfalls ein Leben lang. „Da die Therapiemethode ganz neu ist, gibt es noch keine Langzeitdaten. Aber wir gehen davon aus, dass der Gen-Ersatz 15 Jahre oder länger wirkt“, sagt Dr. Birgit Kauffmann.

Das Elki habe lange darauf hingearbeitet, um das Verfahren seit Anfang dieses Jahres anwenden zu können. Schließlich ist das nur zertifizierten Zentren vorbehalten. „Dahinter steckt eine große Teamleistung von Pflege, Physiotherapie, Neuropädiatrie und Neonatologie. Für uns als Krankenhaus und für viele betroffene Patienten ist das ein echter Meilenstein, dass wir diese Therapie nun anbieten können“, so Kauffmann, die das Neuromuskuläre Zentrum und das Behandlungsprogramm unter anderem mit ihren ärztlichen Kolleginnen Dr. Corinna Doege, Dr. Marieke Ziegler, Frauke Neitzel und Dr. Mareike Munsberg am Elki aufgebaut hat. Bundesweit sind bisher 23 Zentren dazu berechtigt, die Gen-Ersatz-Therapie bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie durchzuführen, die meisten von ihnen sind Universitätskliniken. Das Elki ist eine der ganz wenigen nichtuniversitären Ausnahmen. „Im Bereich der Gentechnik ist in den vergangenen Jahren richtig viel passiert und das wird sich in den kommenden Jahren immer stärker in Form von personalisierter Medizin bemerkbar machen“, sagt Kauffmann.

Für Patienten mit SMA ist mit dem medizinischen Fortschritt bereits jetzt ein neues Zeitalter angebrochen. „Motorische Schäden, die die Krankheit bereits angerichtet hat, können zwar nicht rückgängig gemacht werden. Dafür wird durch die neuen Therapiewege aber ein Fortschreiten der Krankheit verhindert“, sagt Kauffmann. Neben der Gen-Ersatz-Therapie gibt es seit wenigen Jahren zwei weitere medikamentöse Behandlungswege. Dabei wird das SMN2-Gen, das dem SMN1-Gen sehr ähnlich ist, durch die dauerhafte Gabe von Medikamenten so umgewandelt, dass es wie dieses funktioniert und das nötige Eiweiß für die Nervenzellen bereitstellt. 11 Kinder sind bisher mit diesen genmodulierenden Therapien behandelt worden. Drei Babys wurden seit Jahresbeginn bereits mit der Gen-Ersatz-Therapie, die übrigens nur bis zum zweiten Lebensjahr zugelassen ist, behandelt.

Für die Eltern von Zoe – die in Emden leben – waren die letzten Wochen ein Wechselbad der Gefühle. Erst die Freude über die Geburt, dann der Diagnose-Schock und schließlich die Aussicht auf die rettende Therapie. Aus der Geburtsklinik in Leer ging es nach der Geburt direkt ins Eltern-Kind-Zentrum nach Bremen. „Es musste ganz schnell gehen und wir sind jetzt sehr froh, dass solch eine Therapie möglich war. Zum Glück hatte die Krankheit die Muskeln noch nicht angegriffen, so dass Zoe wohl nichts davontragen wird“, sagt Mutter Sonja Ebert. In den nächsten Tagen bleibt Zoe noch zur Beobachtung im Krankenhaus. In den nächsten Jahren folgen dann regelmäßige Untersuchungen. Die große Angst vor der lebensbedrohlichen Erkrankung aber ist nun erst einmal gebannt.