Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankungen können eine

• Trinkschwäche,
• Verzögerung der motorischen Entwicklung,
• Gangstörungen,
• Muskelschwäche mit reduzierter Kraft und körperlicher Ausdauer
• und der Verlust bereits erworbener motorischer Fähigkeiten sein.

Dies kann bereits im Säuglingsalter aber auch erst später auffallen.

Zugrunde liegende Erkrankungen können das Nervensystem, die neuromuskuläre Übertragung und die Muskulatur betreffen. Sie könne angeboren oder erworben sein und einen akuten oder über einen längeren Zeitraum sich verschlimmernde Verlauf haben. Dabei können unterschiedlichste Schweregrade einer Bewegungsstörung auftreten.

In unserer Arbeitsgruppe für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen bieten wir eine interdisziplinäre Betreuung durch Mitarbeiter aus unterschiedlichen Berufsgruppen an. Neben der ärztlich- neuropädiatrischen Diagnostik und der physiotherapeutischen Betreuung werden bei Bedarf Ergotherapeutinnen, Logopädinnen, Psychologinnen und unsere Sozialarbeiterin hinzugezogen.

Ziel der Untersuchung ist zunächst die Diagnosefindung. Hierzu arbeiten wir mit unterschiedlichen Einrichtungen und ärztlichen Praxen zusammen:

• medizinische Speziallabors
• Elektrophysiologische Ambulanz
• Humangenetische Praxis
• Orthopädische Konsiliar-Untersuchungen
• Röntgenuntersuchungen und ggf. Kernspin-Tomographie
• Kinderkardiologische Untersuchung
• Lungenfunktionsprüfung
• Schlaflabordiagnostik
• Stoffwechselambulanz der Prof-Hess Kinderklinik
• Qualitätszirkel des nordwestdeutschen Arbeitskreises für Muskelerkrankung

Nach einer ärztlich-physiotherapeutischen Erstuntersuchung werden bei vielen Patienten Verlaufsuntersuchungen angeboten, um eine genaue Einschätzung zu erhalten und entsprechende Therapieempfehlungen auszusprechen.

Dabei  wird bei vielen Patienten eine humangenetische Diagnostik sowie abhängig vom Ergebnis eine genetische Beratung durchgeführt.

Entwicklungsbegleitend bieten wir den Familien eine psychologische Betreuung in Form von Gesprächen an.

Wichtigstes Behandlungsziel ist bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen der möglichst lange Erhalt der freien Geh- und Stehfähigkeit und die Verbesserung der Lebensqualität. Dazu zählen die ganz normalen Lebensabläufe wie Schule und Beruf. Einige Muskelerkrankungen sind bereits jetzt medikamentös behandelbar und können so in ihrer Verschlimmerung verzögert werden.

Einige Patienten benötigen Orthesen, um sicherer und schneller gehen zu können. Diese werden von uns verordnet, in Zusammenarbeit mit einem Orthopädietechniker erstellt und im Verlauf angepasst.

Bei Patienten, die eine Hilfsmittelversorgung benötigen, können wir diese verordnen und die Auslieferung begleiten. Wir bieten dann auch die weitere Anpassung und ggf. Erweiterung der Hilfsmittelversorgung an. Dabei werden sowohl Hilfsmittel zur Erleichterung der täglichen Abläufe (Hochstuhl etc.) als auch Hilfsmittel zur Fortbewegung verordnet.

Weiterhin begleiten wir auch eine mögliche medikamentöse Behandlungen, beispielsweise mit Cortison bei der Muskeldystrophie Duchenne. Wir beraten bezüglich orthopädischer Eingriffe zur Verbesserung der Geh- und Stehfähigkeit sowie zur Stabilisierung einer Wirbelsäulenverkrümmung, wie sie häufig bei Kindern und Jugendlichen mit neuromuskulären Erkrankungen auftritt.

Viele Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen leiden an Übergewicht. Diesen bieten wir eine Ernährungsberatung an.

Im Verlauf einer neuromuskulären Erkrankung kommt es häufig zu einer Schwächung der Atemmuskulatur. Daher veranlassen wir routinemäßige Lungenfunktionsprüfungen und ggf. eine Untersuchung in einem Schlaflabor. Es können dann entsprechende Hilfsmittel zur Unterstützung des Hustenstoßes und der Atmung verordnet werden.

Wir unterstützen die Familien bei der Beantragung von Schwerbehinderten- Ausweisen und der Anerkennung einer Pflegestufe sowie bei der Bewilligung von Kur- und Rehabilitationsanträgen.

Wir sind Mitglied in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke und informieren uns kontinuierlich über neue Therapiemöglichkeiten und Therapiestudien auf den Jahreskongressen der DGM. Zudem unterstützen wir die Registrierung der Patienten im bundesweiten Register von TREAT-NMD („Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Disease”). TREAT-NMD wird von der Europäischen Union gefördert und verbindet die in den Ländern tätigen Partnerorganisationen.